Ce n’est évidemment pas parce que la Journée européenne des maladies rares est célébrée cette année le 29 février qu’il s’agit de maladies bissextiles.
[image:1,l]Certes, la date est exceptionnelle, mais les maladies rares ne le sont pas. Elles sont même… fréquentes puisqu’on en dénombre aujourd’hui environ 7 000 et que, chaque semaine, cinq nouvelles pathologies touchant chacune moins de 0,2 % de la population sont découvertes dans le monde.
On estime que 4 à 6 % de Français seraient atteints d’une de ces maladies, soit trois millions de personnes.
Des maladies orphelines… héréditaires
Dans un louable souci de clarté et en raison même de leur nombre, les maladies rares sont parfois encore appelées maladies « orphelines ». En l’occurrence, l’expression est peut-être encore plus mal choisie car, à 80 %, ces maladies sont génétiques et unissent, dans les mêmes difficultés, des générations successives.
Au chapitre des contradictions, les maladies rares sont quasiment des championnes. Spontanément, on affirmerait ainsi volontiers que leur médiatisation est dramatiquement faible… En oubliant que, chaque année, le Téléthon qui leur est consacré recueille 3 % de l’ensemble des dons des Français, représentant même la plus importante collecte populaire au monde !
Les errances diagnostiques ne sont plus une fatalité
[image:2,s]Après quelques atermoiements assez incompréhensibles, un plan national Maladies rares a finalement été reconduit en 2011 [le précédent s’était achevé en 2008] et, grâce à la structuration d’un réseau militant particulièrement actif, les errances diagnostiques constatées ne sont plus la fatalité qu’elles furent il y a quelques années encore.
Pourtant, la formation des médecins demeure nettement insuffisante et les spécialistes de chaque pathologie bien plus rares que la pathologie elle-même. Si l’on ajoute aux difficultés inévitables de la prise en charge des malades la répartition géographique des praticiens, on prend vite conscience que souffrir d’une maladie rare dans un désert médical, c’est un peu toucher le fond du malheur…
Il reste deux années pleines avant le terme du Plan Maladies rares [avec deux mois de février comptant 28 jours seulement]. Pas de temps à perdre donc et, d’ici là, une suggestion : grouper dans un même événement le Téléthon – en quête d’un nouvel élan 25 ans après sa création – et la Journée des Maladies rares – toujours en mal de reconnaissance quatre ans après sa naissance.