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Trisomie 18, le combat de la famille Santorum

12.04.2012 par La Rédaction
Trisomie 18, le combat de la famille Santorum

Durant la campagne pour l’investiture républicaine de Rick Santorum, le monde a découvert le destin d’une de ses filles, la petite Bella, atteinte du syndrome d’Edwards, plus connu sous le nom de Trisomie 18.

[image:1,l]Isabella, ou « Bella » pour les intimes, fille de Rick Santorum souffre de trisomie 18, une grave malformation génétique. À trois ans seulement, la petite fille a été hospitalisée à plusieurs reprises en raison de pneumonies chroniques, probablement favorisées par son anomalie chromosomique. Rick Santorum y a notamment fait allusion lors de son discours de Gettysburg, en Pennsylvanie, le mercredi 11 avril ; allocution au cours de laquelle il annonçait son retrait des primaires républicaines.

La campagne de Rick Santorum a attiré par inadvertance l’attention sur la maladie de sa fille. La Trisomie 18 s’explique ainsi : la personne atteinte de la maladie possède 3 copies du 18ème chromosome au lieu de deux. Cette erreur génétique, aussi connu sous le nom de syndrome d’Edwards, peut entraîner de nombreuses complications affectant le cerveau mais aussi les organes vitaux.

D’après le National Institute of Health, les autres symptômes peuvent être :

– Mains et pieds déformées
– Jambes courbées
– Faible poids de naissance
– Oreilles situées plus bas que la normale
– Déficience mentales
– Tête plus petite que la normale (microcéphalie)
– Petite mâchoire (micrognathie)
– Mauvais développement des ongles
– Testicules non descendues pour les garçons
– Poitrine déformée

[image:2,l]D’après la fondation pour la Trisomie 18, la maladie touche une naissance sur 3 000. D’autres experts penchent plutôt pour un ratio de un sur 10 000.

Des statistiques peu encourageantes

Les chercheurs ont constaté que le syndrome d’Edwards est étiologiquement similaire à celui de Down (Trisomie 21). En revanche, les effets de la Trisomie 18 sont beaucoup plus incapacitants.

Robert Marion est directeur du pôle génétique de l’hôpital pour enfant du Montefiore Center (New York). Il donne des statistiques peu encourageantes concernant l’espérance de vie des enfants : « Presque la moitié des enfants nés avec cette malformation génétique, meurent dans les trois premiers mois de vie, 90% dans l’année, et les 10% restants qui survivent ont des troubles très sérieux » lit-on dans le Washington Post.

Cette anomalie génétique peut toutefois être diagnostiquée avant la naissance, explique Robert Marion. « La maladie touche autant les hommes que les femmes mais on observe que ces dernières survivent mieux. Les conditions de vie intra-utérine seraient plus difficiles pour les garçons. »

« Alors qu’il est rare que les enfants atteints de Trisomie 18 contractent une pneumonie, le cas de Bella Santorum est déjà une vraie exception » déclare Ronald Crystal, directeur de médecine génétique au Weil Medical College de New York.

L’enfant le plus âgé atteint du syndrome d’Edwards a actuellement 13 ans.

La Rédaction


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