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La myopathie regroupe un ensemble de maladies neuromusculaires qui se caractérisent par une dégénérescence du tissu musculaire. Les maladies neuromusculaires sont nombreuses : plus de 200 maladies différentes, et quasiment toutes d’origine génétique. Elles concernent aussi bien les enfants que les adultes. Maladies de l’unité motrice (du muscle ou des nerfs qui le commandent), elles entraînent une atteinte de la fonction motrice, c’est-à-dire de tout ce qui se fait avec des muscles : bouger, respirer, parler…
Les maladies neuromusculaires se manifestent le plus souvent par une perte progressive de force musculaire. Certaines sont d’une extrême gravité, d’autres permettent une vie quasi-normale. Leur expression est variable : les symptômes, pour un même diagnostic, peuvent varier d’une personne à l’autre.
Les origines de la myopathie
On peut regrouper les myopathies dans deux grandes familles. Les myopathies d’origine génétique sont les plus fréquentes. On distingue les dystrophies musculaires, qui provoquent une faiblesse des muscles de l’organisme, les myopathies congénitales, dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale, et les myopathies métaboliques qui sont liées à une anomalie du fonctionnement cellulaire des muscles, qui est chargé de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles.
Certaines myopathies surviennent sur un muscle qui était sain à l’origine, comme les myopathies toxiques et médicamenteuses, les myopathies inflammatoires ou les myopathies endocriniennes.
Les symptômes d’une myopathie
Les myopathies peuvent toucher n’importe quel muscle dont les cellules sont progressivement détruites. Elles se traduisent d’abord par une faiblesse, la force musculaire diminuant progressivement. Plus tard, survient une fonte des muscles atteints, compromettant la fonction musculaire.
Les enfants ont un tonus musculaire faible, en particulier au niveau des membres et du cou. Les muscles du visage n’ont plus de vitalité, ce qui enlève les expressions faciales. La myopathie entraîne un risque important de détresse respiratoire.
Chez les adultes, le problème n’est pas le même, car les myopathies n’ont pas toutes une origine génétique. Les personnes présentent des troubles variables : faiblesse musculaire qui rend difficile certains mouvements. À l’opposé, les muscles non atteints sont beaucoup plus toniques et raides, ce qui provoque une lenteur des mouvements : les objets tombent des mains, semblent plus lourds à porter, sollicitent beaucoup plus les articulations. Des douleurs musculaires à l’effort, une discrète dissymétrie entre deux membres identiques peuvent s’ajouter.
Traitements
Le traitement est avant tout palliatif : prévention des rétractions, apport des aides techniques, kinésithérapie, surveillance cardiaque, orthopédie. Cette prise en charge pluridisciplinaire est indispensable : elle permet au patient de conserver sa qualité de vie en limitant les conséquences de la maladie. On parle aussi de traitements freinateurs.
De nombreux médicaments sont proposés pour traiter les muscles périphériques, mais ils sont peu efficaces et posent parfois le problème des effets secondaires. Malgré tout, certains médicaments peuvent freiner les anomalies cardiaques comme les palpitations ou une insuffisance cardiaque.
Myopathie de Duchenne
C’est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Elle concerne 1 garçon sur 3500 nouveaux-nés masculins. Elle débute entre 3 et 5 ans par des troubles de la marche, des chutes et des difficultés à monter les escaliers. Le déficit musculaire prédomine à la racine des membres inférieurs, l’enfant se relève du sol en prenant appui sur ses cuisses pour redresser le tronc. L’hypertrophie musculaire (mollets, langue) est caractéristique mais inconstante. Un retard mental est observé dans 40% des cas.
L’autonomie de la marche est perdue vers l’âge de 10 ans et des complications orthopédiques s’installent, tandis que progresse la faiblesse des membres supérieurs qui compromet tous les gestes de la vie quotidienne. Le pronostic vital est engagé du fait de l’atteinte constante des muscles respiratoires et cardiaque. Un suivi médical régulier permet d’empêcher et de retarder certaines manifestations, pour la plupart conséquences de l’atteinte musculaire.
La maladie de Steinert
La maladie de Steinert est la plus fréquente des myopathies héréditaires de l’adulte. Elle touche 5 personnes sur 100 000 et affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l’œil, le cœur, le système endocrinien (ensemble des organes qui possèdent une fonction de sécrétion d’hormones) et le système nerveux central. Sa sévérité est très variable allant des formes asymptomatiques aux formes congénitales de pronostic très sévère.
La maladie de Steinert concerne les différents muscles de l’organisme, et tout particulièrement ceux de la main, de la bouche et de la langue. Ces atteintes entraînent des difficultés pour mâcher, pour parler et d’une façon générale pour émettre des sons. La voix est monocorde et nasonnée, la bouche entrouverte et les joues creuses. Autres symptômes : un déficit intellectuel fréquent, une hypersomnie (quantité importante de sommeil) sans doute liée à l’insuffisance respiratoire, et une calvitie précoce chez l’homme.