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Les personnes atteintes de trisomie 21 ont la particularité de posséder trois exemplaires du chromosome 21, au lieu de 2, dans chacune des cellules de leur organisme.
Aujourd’hui, en France, près de 70 000 personnes seraient atteintes de cette pathologie qui concernerait 1 naissance sur 2 000.
Jusqu’ici, il n’a jamais été possible de remédier à la présence de ce chromosome en trop mais une étude américaine et canadienne pourrait bien changer le cours de la recherche.
Désactiver la copie en trop du chromosome 21
Ces scientifiques sont parvenus, in vitro, à désactiver en partie la copie du chromosome 21 en utilisant le gène Xist qui, chez la femme, permet de rendre muette la deuxième copie du chromosome X.
Ce gène Xist permet ainsi aux femmes de n’avoir qu’un chromosome X actif. Les chercheurs ont donc isolé et inséré ce gène dans un des trois chromosomes 21 des cellules souches d’un patient trisomique et ont constaté que ce chromosome était transformé en « corpuscule de Barr », c’est-à-dire le nom biologique de cette forme muette. L’activité des gènes portés par ce chromosome a donc été fortement réduite.
Espoir de la médecine
Désormais, l’expérience sera renouvelée in vivo chez des souris. A l’avenir, les chercheurs espèrent également parvenir à affiner leur technique et, si elle venait à se vérifier, à désactiver la troisième copie du chromosome 21 dans les cellules les plus préjudiciables, telles que les neurones.
Cette technique pourrait également permettre de lutter contre d’autres types de pathologies et de trisomies telles que les trisomies 13 et 18 qui entraînent la mort du bébé dès les premières semaines de sa vie ou in utero.