De nos jours, pour le grand public la trisomie 21 fait partie de ces maladies génétiques qu’on arrive à combattre, en ayant recours au diagnostic prénatal. Si le dépistage concentre tous les efforts des pouvoirs publics en termes de financement, il ne supprime en rien la maladie. La France compte aujourd’hui 65 000 personnes atteintes de trisomie 21. Si la recherche médicale existe, c’est uniquement grâce aux fonds provenant d’organismes tels que La Fondation Lejeune, qui œuvre au quotidien pour la prise en charge et le traitement des maladies génétiques de l’intelligence.
Une maladie ignorée par les pouvoirs publics
La France compte aujourd’hui 3 millions de personnes atteintes par des maladies génétiques et parmi elles 800 000 personnes portent une déficience intellectuelle, comme le Syndrome de l’X-fragile, le Syndrome de Williams-Beuren, la maladie du Cri du chat, le Syndrome Smith-Magenis ou encore la Trisomie 21. Découverte en 1959 par le professeur Jérôme Lejeune, cette maladie génétique de l’intelligence touche aujourd’hui une naissance sur 600 à 800 grossesses. Des chiffres qui sont loin d’être insignifiants et qui souffrent pourtant d’un manque flagrant de considération de la part des pouvoirs publics.
La politique de santé publique a en effet depuis longtemps fait le choix de favoriser le diagnostic prénatal au profit de la recherche d’un traitement contre la trisomie 21. Depuis 1999, 100 millions d’euros sont dépensés chaque année par l’assurance maladie pour supporter le coût du dépistage de la maladie et pas un centime n’est sorti des caisses de l’État pour financer la recherche et la guérison des trisomiques 21. Sous couvert de rentabilité, le schéma d’une grossesse avortée après identification de la maladie coûterait moins cher à la société que la prise en charge des personnes trisomiques tout au long de leur vie.
Si 96 % des grossesses portant un bébé atteint de trisomie 21 ne vont pas à terme, doit-on pour autant ignorer l’existence de la maladie ? Pour le gouvernement, la trisomie 21 a des allures de fatalité médicale qu’on veut étouffer, cette cause peut néanmoins compter sur le soutien de divers organismes pour financer une recherche active et pleine d’espoirs.
La Fondation Lejeune, principal soutien financier de la recherche contre la trisomie 21
La lutte contre la trisomie 21 requiert la mise en place d’une recherche qui nécessite des moyens conséquents, au même titre que n’importe quelle maladie complexe. Pour s’organiser, d’autres structures prennent le relais des pouvoirs publics absents, à l’image de la Fondation Lejeune, premier financeur de la recherche contre la trisomie 21 en France. « On ne peut pas mener une politique de prise en charge du handicap mental sans avoir une stratégie de recherche », indique Jean-Marie Le Mené, président de l’association. Reconnue d’utilité publique, la Fondation ne peut pourtant pas prétendre recevoir des subventions.
Pour exister la Fondation est majoritairement alimentée par des dons privés qui lui ont permis de récolter 7 888 000 euros entre 2011 et 2012. Les legs et les produits d’exploitation sont également à l’origine du reste de ses ressources (683 000 euros et 699 000 perçus respectivement cette même année).
Des fonds qui permettent à la Fondation Lejeune de mener une mission répondant à trois objectifs : soigner, chercher et former. Concrètement, la Fondation propose aux patients via son Institut une prise en charge médicale spécialisée tout au long de leur vie. Elle choisit également d’investir une grande partie de ses ressources dans la recherche en finançant plus d’une centaine d’études par an. 2 millions d’euros au total sont consacrés chaque année au financement de programmes visant à trouver un traitement thérapeutique qui permettra de corriger la déficience intellectuelle associée à la trisomie 21.
La recherche est donc active, nul doute. Mais pour quel progrès ? Quelles avancées ont été faites depuis 55 ans et la découverte de la maladie ? Si un traitement n’est toujours pas d’actualités, les professionnels de la santé travaillent pour que l’espoir d’y parvenir un jour perdure. « Je ne pense pas qu’on puisse envisager de guérir de la trisomie, mais on entrevoit, peut-être d’ici une dizaine d’années, comment faire reculer la maladie de l’intelligence qui lui est liée. Sachant que c’est cette déficience qui limite l’autonomie », déclarait le Docteur Bléhaut, directeur de recherche à la fondation Jérôme Lejeune.
Pour pallier le manque d’implication des pouvoirs publics, une action alternative est donc en marche. Action qui pourrait cependant être renforcée, comme l’indiquait il y a quelques années le professeur de génétique et de neurosciences Pierre Roubertoux : « Il serait souhaitable et c’est maintenant envisageable que la trisomie bénéficie en France des mêmes structures que le cancer ou la maladie d’Alzheimer. Il ne manque que la volonté politique pour ce faire ! ».